- Синдром Жильбера — симптомы и лечение
- Определение болезни. Причины заболевания
- Симптомы синдрома Жильбера
- Патогенез синдрома Жильбера
- Классификация и стадии развития синдрома Жильбера
- Каталог:
- Новинки все новинки
- Почитать
- Как снизить высокий уровень билирубина у новорожденного.
- Желтуха: причины, симптомы, диагностика, лечение
- Что вызывает желтуху?
- Сдать анализы на билирубин в СИТИЛАБ
- Виды желтухи
- Симптомы желтухи
- Желтуха у детей
- Желтуха у взрослых
- Синдром Жильбера
- Диагностика и лечение желтухи
Синдром Жильбера — симптомы и лечение
Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .
Краткое содержание статьи — в видео:
Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.
Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.
К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.
Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.
Симптомы синдрома Жильбера
Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.
До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:
- желтуха различной степени выраженности;
- ксантелазмы век (жёлтые папулы);
- периодичность появления симптомов [1] .
Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.
Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.
Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.
Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:
- слабость;
- недомогание;
- подавленность;
- плохой сон;
- снижение концентрации внимания.
В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.
При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.
Патогенез синдрома Жильбера
В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).
У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.
Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.
В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.
При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.
В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.
Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.
В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .
Классификация и стадии развития синдрома Жильбера
Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.
Источник
Каталог:
Фотолампа + матрасик = весы БЕСПЛАТНО.
Новинки все новинки
Почитать
Как снизить высокий уровень билирубина у новорожденного.
У вас родился малыш? Почитайте самое важное о желтушке и билирубине, чтобы не падать в обморок по пустякам, но и предупредить проблемы заблаговременно.
Уровень билирубина в крови человека, в том числе и ребенка, в норме не должен превышать показатель 20,5 мкмль/л. При таком уровне билирубина кожа человека имеет обычную розовую окраску.
Исключение составляют новорожденные дети .Можно сказать, что нормальный уровень билирубина у новорожденных для каждого дня жизни — «свой».
Что же такое билирубин и почему он повышается у новорожденных детей?
Билирубин — это желчный пигмент, он присутствует в крови у каждого из нас. Желтуха новорожденных развивается вследствие повышенного содержания билирубина в крови у ребенка, который образуется в результате разрушения эритроцитов (форменных элементов крови, а их в первые дни жизни у новорожденного значительно больше, чем у более старших детей ), что тоже есть физиологической особенностью новорожденного ребенка.
Этот билирубин преобразуется в печени ребенка и выводится с калом.
Во время появления желтухи у новорожденного образуется большое количество билирубина, а печень ребенка не может быстро обработать и вывести его из организма. Это связано с тем, что печень ребенка еще не зрелая и не может полностью справиться с такой нагрузкой.
Желтуха у новорожденных становится видимой при уровне общего билирубина — 60 мкмль/л. В домашних условиях обычно мы не определяем уровень билирубина у ребенка каждый день.
ВАЖНО. Как визуально можно определить уровень билирубина в крови у младенцев по этапности и зонам распространения желтушного окрашивания.
Если желтушное окрашивание появилось на лице, то приблизительно уровень билирубина крови составляет 100 мкмль/л
Если окрашивание кожи доходит до уровня пупка на туловище, до локтей на ручках, то уровень билирубина вероятно 150 мкмль/л.
Если окрашивание кожи достигло на ручках до кистей, охватывает нижнюю часть живота и доходит до коленок на ножках, то уровень билирубина может достигать 200 мкмль /л..
А если мы видим прокрашенные стопки и ладошки, то уровень билирубина достигает 250 мкмль/л.
Таким образом, мама может сориентироваться — каков уровень билирубина у ее младенца.
Чтобы оценить наличие желтушного окрашивания кожи нужно внимательно наблюдать за ребенком — это не сложно, но важно учитывать такие моменты:
- осматривать ребенка полностью раздетым,
- при доста тоточном освещении (желательно дневном),
- а так же на фоне белой пеленки
Все в порядке:)
Если желтуха у новорожденного появилась к концу вторых суток, не переходит ниже пупочной линии, при этом ребенок активен, у него нормальная температура тела, он хорошо кушает, активно сосет грудь, у него светлая моча, окрашенный кал, то с вашим ребенком все в порядке.
От вас требуется обеспечить уход за ним, адекватное грудное вскармливание(т.е. достаточное, не менее 12 раз в сутки в т.ч и ночью) и продолжать наблюдать за развитием желтушки.
Есть повод для беспокойства(
Если же желтуха появилась к концу вторых суток и распространилась при этом ниже пупочной линии, до коленок и до локтей и при этом ребенок вялый, сонливый, плохо сосет — необходимо обследование и определение уровня билирубина крови.
Так же следует поступить, если желтуха приобрела затяжной характер или появилась впервые после 7-го дня жизни ребенка.
Помним, что при физиологической желтухе уровень билирубина сыворотки крови не превышает 200 мкмль/л.
ВАЖНО! Грудное вскармливание и уровень билирубина.
Доказано, что отсроченное начало грудного вскармливания и неадекватное грудное вскармливание являются причиной недостаточного получения ребенком необходимого количества еды.
Это приводит к повышению уровня билирубина в крови.
Увеличение частоты кормлений как минимум до 12 раз в сутки достоверно снижает уровень билирубина в сыворотке крови, тогда, как употребление ребенком жидкости(воды или раствора глюкозы) не предотвращает развития желтухи и не влияет на уровень билирубина.
Поэтому важно не ограничивать грудное кормление.
Одним из основных и наиболее эффективных методов снижения уровня билирубина в крови у ребенка есть влияние светом на кожу — это называется — фототерапия.
Для тех, кто интересуется еще более детально вопросами лечения желтушки новорожденных, мы нашли и выложили клинические протоколы по лечению неонатальной желтухи. Так что можете почитать.
В домашних условиях можно использовать специальные лампы в установках, которые крепятся на кроватки, или на штатив. Они удобны в эксплуатации и от установок, которые используются в медучреждениях отличаются только размером и видом самих установок, а лампы стоят везде одинаковые. Для эффективного сеанса достаточно двух ламп.
В роддомах есть установки с плафонами на 2-4 лампы, но для эффективной фототерапии достаточно и 2-х. Одной — не достаточно.
Возможно также использовать облучатели со светодиодами, где источник света может находиться как над ребенком, так и под ним.
В холодное время года необходим и медицинский матрасик с подогревом для новорожденных, где температура регулируется по градусам (30-37), т. к. малыш должен лежать раздетым (прикрыта паховая зона).
Необходимы будут и весы для новорожденных, т.к. нужен ежедневный контроль веса.
У нас в прокате вы можете взять лампы для лечения желтушки бытовые для домашнего использования по цене 95 грн в сутки.
ДОБРО ПОЖАЛОВАТЬ НА НАШ САЙТ ДЛЯ ПУТЕШЕСТВИЙ С ДЕТЬМИ 🙂
Источник
Желтуха: причины, симптомы, диагностика, лечение
Желтухой называют синдром, при котором кожа, слизистые и белки глаз окрашиваются в желтый цвет. Это не самостоятельное заболевание, а только проявление какой-то патологии. Причины развития желтухи могут быть совершенно различными.
Что вызывает желтуху?
Желтуха возникает, когда в крови слишком много билирубина. Он может быть повышен из-за множества факторов: нарушений в работе печени, нарушения оттока желчи (сама желчь содержит билирубин) из желчного пузыря и желчных протоков, нарушений крови, в которой распадается слишком много эритроцитов, содержащих билирубин.
Билирубин – вещество желтого цвета, образующееся при расщеплении красных кровяных телец, переносящих кислород по телу. Когда эритроциты умирают, печень фильтрует продукты их распада из кровотока. Но при патологиях (болезни самой печени и желчевыводящих путей, повышенном разрушении эритроцитов) печень может не успевать за этим процессом, билирубин накапливается, и кожа, склеры глаз и слизистые приобретают желтый цвет.
Сдать анализы на билирубин в СИТИЛАБ
Виды желтухи
Существует несколько видов желтухи, и в зависимости от этого отличается механизм повреждений.
Выделяют три вида желтухи:
- Надпеченочная (гемолитическая) желтуха. Появляется, когда распадается чрезмерно много красных кровяных телец. Этот процесс называется гемолизом. Когда распадается слишком много эритроцитов одновременно, высвобождается большое количество билирубина, с которым не может справиться печень. Такое случается, например, при наследственных видах анемии, когда у человека эритроциты (красные кровяные тельца) имеют особую форму и склонны к более быстрому разрушению.
- Печеночная (паренхиматозная) желтуха. Этот вид связан с повреждениями печени, от которых страдает фильтрующая способность органа, и в кровь попадает слишком много билирубина. Такое возможно при инфекциях печени, гепатитах, циррозе.
- Подпеченочная (механическая) желтуха. Эта разновидность желтухи возникает из-за блокирования желчных протоков, соединяющих печень, желчный пузырь и кишечник.
Желчные протоки – это серия трубок, похожих на кровеносные сосуды, но отвечающих за перенос желчи из печени в желчный пузырь. Если преграда не позволяет печени удалять избыток билирубина, происходят серьезные сбои в ее работе, которые в свою очередь провоцируют желтуху. Такое случается из-за камней в желчном пузыре, при увеличенных лимфатических узлах или опухолях.
Симптомы желтухи
Из названия синдрома ясно, что представляет собой главный симптом. При желтухе желтеют белки глаз, кожа и другие ткани человеческого тела. Что интересно, по оттенку желтого можно предположить вид желтухи. При гемолитических желтухах кожа становится бледной и приобретает светло-желтый, лимонный оттенок. При печеночных – оранжевый. При механических желтухах кожа темнеет, становится землистого, зеленоватого цвета.
Желтуха, вызванная острым заболеванием, обычно сопровождается жаром, ознобом, болью в животе, гриппоподобными симптомами, темной мочой и светлым стулом.
Если желтуха развивается в результате хронической патологии, могут быть такие симптомы, как потеря веса или кожный зуд. Желтуха, вызванная онкологическим заболеванием поджелудочной железы или желчных путей, может сопровождаться болью в животе.
Желтуха у детей
Частое явление – желтуха новорожденных. Как и у взрослых, детская желтуха связана с повышенным уровнем билирубина в крови, однако в преобладающем большинстве случаев не несет серьезной угрозы для жизни или здоровья.
Желтуха – один из наиболее распространенных синдромов, с которыми сталкиваются новорожденные. По статистике, почти 60% доношенных детей и 80% рожденных раньше срока (до 37-й недели беременности) имеют при рождении желтуху различной степени. При этом 60-70% от этого числа сталкиваются с физиологической, а не патологической формой желтухи. И только у одного из 20 младенцев билирубин в крови настолько высок, что нуждается в лечении.
Симптомы желтухи новорожденных обычно развиваются через 2–3 дня после рождения и исчезают без лечения к 2-м неделям. В большинстве больниц проводится обследование детей на желтуху перед выпиской. Несмотря на то, что обычно желтуха у новорожденных проходит без медицинской помощи, при первых симптомах необходимо показать малыша врачу, чтобы специалист определил причину желтых склер или желтой кожи и дал индивидуальные рекомендации.
Желтуха часто встречается у новорожденных, потому что красные кровяные тельца младенцев быстрее разрушаются. Кроме того, печень новорожденного не полностью развита, поэтому она удаляет билирубин из крови не так эффективно, как у взрослого человека. Плюс – низкое содержание бактерий в кишечнике новорожденных также влияет на обмен билирубина, увеличивая его содержание в крови. Обычно к концу второй недели жизни малыша его печень начинает справляться с количеством билирубина, и показатель приходит в норму.
Лечение обычно рекомендуется только в том случае, если анализы показывают очень высокий уровень билирубина в крови ребенка. В особенно высоких количествах билирубин оказывает нейротоксическое действие – то есть может нанести вред мозгу ребенка. Степень повреждений зависит от продолжительности желтухи и степени, насколько повышен билирубин.
Чтобы снизить уровень билирубина у малыша, часто применяют фототерапию. Свет от специальной лампы падает на кожу и преобразует билирубин в форму, которая легче расщепляется печенью. В редких и тяжелых случаях применяется обменное переливание: кровь ребенка удаляется с помощью катетера и заменяется кровью от подходящего донора. Большинство младенцев хорошо реагируют на лечение, и уже через несколько дней их выписывают из больницы.
Желтуха у взрослых
Синдром Жильбера
Отдельно стоит выделить синдром Жильбера – распространенное наследственное заболевание, также известное как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха. Он не требует лечения, а многие врачи не считают его за заболевание и рассматривают как вариант нормы и индивидуальную особенность. Синдром Жильбера встречается у 1-5% населения, в зависимости от региона. Он связан с дефектом гена, который отвечает за выработку печеночного фермента. Благодаря этому ферменту связывается непрямой билирубин.
У трети носителей синдрома Жильбера патология не проявляет себя в течение всей жизни. Часто он переносится бессимптомно и обнаруживается только по результатам анализа крови на билирубин. Однако возможны и более выраженные симптомы: боль в правом подреберье, металлический привкус во рту, метеоризм, рвота, общая слабость и усталость, потеря аппетита, бессонница. Симптомы разнообразны, и часто пациенты с синдромом Жильбера сталкиваются со сниженным настроением, раздражительностью, тревожностью.
Специфическое лечение синдрома Жильбера обычно не проводится. Пациенту необходимо ограничивать количество жирных продуктов в рационе, придерживаться здорового образа жизни и посещать гастроэнтеролога – именно он занимается диагностикой и лечением данного заболевания.
Диагностика и лечение желтухи
Предварительный диагноз можно поставить уже по цвету кожи, однако повторим, что желтуха – не заболевание, а синдром. Поэтому вся дальнейшая диагностика после первичного осмотра будет направлена на выявление причины симптомов.
При пожелтении кожи или склер необходимо сдать следующие анализы:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- биохимический анализ крови, в том числе анализ крови на билирубин общий и билирубин прямой;
- анализ мочи на билирубин общий и билирубин прямой;
- кровь на антитела к вирусным гепатитам.
Следующий этап – аппаратная диагностика. Часто требуется УЗИ печени и желчных путей. По назначению врача могут также провести МРТ или томографию.
Лечение подбирается индивидуально, в зависимости от причин, вызвавших желтуху, состояния внутренних органов и результатов проведенных исследований. Желтуха имеет много видов и проявлений, и лечение ее также разнообразно.
Разными видами желтухи занимаются разные специалисты: терапевты, инфекционисты, гематологи, онкологи. Какой именно специалист станет основным лечащим врачом, будет понятно в результате обследования. Правильно начать обследование со сдачи лабораторных анализов и обращения к терапевту.
Источник