Редкие орфанные заболевания лекарственное обеспечение

В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].

В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) [14].

В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21].

При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].

Таким образом, орфанные (редкие) — это болезни, для которых характерно три признака:

1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое — 1: 2000 населения);

2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);

3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство — orphan drugs).

С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].

Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.

Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук (РАМН) считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. больных за год [5.10.14].

Важным шагом в утверждении такого подхода стало принятие Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором закреплен один из критериев редких заболеваний — показатель распространенности (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), а также определены положения о лекарственном обеспечении граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности [11].

Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты — это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний [8].

Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [9].

Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются:

— Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 44;

— Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;

— Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 № 1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».

В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].

Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

В настоящее время по 16 нозологиям (из 24 включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403) разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.

В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» (не включенные в утвержденный Перечень) за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей.

Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].

Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:

отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств; отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями [1, 7, 23].

В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.

Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.

Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1].

Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % — в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями [13,18,3].

Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг., распределились следующим образом [7,16].

— средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболизм — 11 препаратов;

— средства, влияющие на систему крови и гемопоэз — 2 препарата;

— средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему — 5 препаратов;

— средства, влияющие на мочеполовую систему и половые гормоны — 1 препарат;

— препараты гормонов для системного применения (кроме половых гормонов и инсулинов) — 3 препарата;

— противомикробные средства для системного применения — 2 препарата;

— антинеопластические и иммуномодулирующие средства — 29 препаратов;

— средства, действующие на нервную систему — 6 препаратов;

— средства, действующие на респираторную систему — 2 препарата;

— различные средства — 2 препарата.

Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.

Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.

Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.

В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах.

Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

Рецензенты:

Бережная Е.С., д.фарм.н., доцент кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону;

Кивва В.Н., д.м.н., профессор, заведующий кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.

Источник

Орфанные болезни

Опубликовано в журнале:
« Практика педиатра » № 4 Ноябрь-декабрь, 2019

Материал подготовлен совместно с:
Екатерина Захарова, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ; зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний;
Елена Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»

— В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. С чем это связано?

Тема редких заболеваний относительно «молодая». Диагностика и лечение редких заболеваний стали доступны в конце XX в. благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий.

Впервые с редкими нозологиями система здравоохранения РФ столкнулась после анализа заявок на лекарственные препараты в рамках программы дополнительного лекарственного обеспечения в 2006-2007 гг. Было выявлено 7 нозологий, требующих применения лекарственных препаратов с высокой стоимостью, в том числе 4 редких заболевания (болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, гемофилия). Тогда еще система здравоохранения не выделяла их как орфанные, потому что в России не было специального законодательства в отношении редких болезней.

8 лет назад, в 2011 г., в Федеральном законе № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» впервые появилось понятие «редкое (орфанное) заболевание» и начала формироваться система учета пациентов (Федеральный регистр), страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Одновременно с этим обязательства по лекарственному обеспечению граждан, страдающих такими заболеваниями, были возложены на субъекты РФ.

С тех пор орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью, поскольку и у федеральной власти, и у регионов есть обязательства по льготному обеспечению таких пациентов: в настоящий момент лекарственное обеспечение терапии 19 редких заболеваний — это уровень бюджета субъектов РФ, 9 редких заболеваний — уровень федерального бюджета.

Кроме того, повышение осведомленности среди населения связано с тем, что появляется все больше возможностей для лечения этих болезней, многие из которых долгие годы относились к категории неизлечимых, и все, что могла предложить медицина для пациентов, -малоэффективная симптоматическая терапия и перинатальная диагностика в отягощенных семьях.

Сейчас ситуация кардинально поменялась — появились методы терапии: это и ферментная заместительная терапия, и лечение малыми молекулами, и первые шаги сделала генотерапия.

Конечно, это пока возможно для очень небольшого числа (около 250) из известных редких болезней (их описано более 7000, и с каждым годом появляются данные о все новых заболеваниях).

Ну и поскольку таких пациентов немного, лечение для них довольно дорогостоящее, в некоторых регионах РФ треть всего бюджета на лекарственное обеспечение тратится именно на орфанных пациентов.

— Как быстро ставится такой диагноз? Какие проблемы с диагностикой существуют в РФ?

Во всем мире постановка редкого диагноза занимает до 7 лет. Почему так сложно его установить? Врач, который наблюдает пациента, педиатр или терапевт, сначала подозревает какие-то более распространенные заболевания и только методом исключения постепенно выходит на редкое. В большинстве случаев точный диагноз возможно установить только благодаря труду и упорству врача, лаборатории, самого пациента и его семьи.

Есть разные диагнозы и разный маршрут пациентов. Иногда путешествие за своим диагнозом занимает годы, а иногда врач, уже знакомый с данной патологией, может почти безошибочно поставить диагноз на первом приеме, при первом взгляде на пациента. Например, при мукополисахаридозах (МПС) есть внешние особенности, которые если знаешь, ни с чем не перепутаешь. А врачи-ортопеды, которые занимаются редкой патологией, глядя на рентгеновские снимки, могут высказать предположение о синдроме Моркио (МПС IVA типа), так как при нем наблюдаются особенности строения многих костей, задержка роста, деформация скелета.

Но попасть к нужному специалисту не всегда удается, а многие врачи, конечно, недостаточно знают эту патологию.

Следующий сложный момент — лабораторное подтверждение диагноза. Оно всегда необходимо для редких болезней. К сожалению, лабораторий, которые проводят такие сложные анализы, в стране катастрофически не хватает. В медико-генетических консультациях и центрах есть проблемы и с кадрами, и с оборудованием, и с реактивами.

Есть еще одна проблема — принятие семьей диагноза редкого заболевания. Представьте ситуацию, что семья не верит в диагноз и продолжает ходить от одного специалиста к другому, не соглашаясь провести дополнительные тесты для подтверждения болезни, при которой существует лечение! Так что тут и психологи должны помогать врачам при диагностике, и сами семьи должны быть более подкованы, чтобы диагноз принять и начать действовать согласно лечебному плану, предлагаемому врачами.

— Многие редкие заболевания проявляются у ребенка с ранних лет. Можно ли сказать, что при оказании надлежащей помощи многие люди, страдающие орфанными заболеваниями, смогут прожить значительно дольше? Если да, то каких диагнозов это касается в первую очередь? Какие патологии проявляются раньше всего?

Во многих случаях ранняя диагностика и начало лечения помогут избежать тяжелых осложнений, предотвратить раннюю инвалидизацию и летальный исход. Не говоря уже об улучшении качества жизни детей и членов их семей. Если вовремя поставить диагноз, такой как нарушение окисления жирных кислот или дефекты обмена органических кислот и аминокислот, то вовремя начатая диетотерапия позволяет спасти жизнь ребенка, и пациенты с этими болезнями могут жить практически столько же, сколько обычные люди, при условии соблюдения диеты.

Многие из этих заболеваний включены в программы массового скрининга новорожденных во многих странах мира. В РФ скрининг пока проводится только на 5 болезней, но вопрос о расширении скрининговых программ уже обсуждается и в Министерстве здравоохранения, и в Правительстве РФ.

— Расскажите отдельно про такие заболевания, как МПС и фенилкетонурия. Как типы МПС различаются между собой? Какое место эти патологии занимают в структуре детской заболеваемости?

Фенилкетонурия (ФКУ) — одно из частых заболеваний среди группы орфанных патологий. На него и массовый скрининг уже проводят долгие годы. Примерно 1 из 8000 новорожденных имеет ФКУ. Заболевание хорошо лечится диетой. Вот если не начать лечение вовремя, то развивается тяжелая умственная отсталость, появляются судороги, и эти пациенты часто находятся в специализированных учреждениях, потому что уход за ними крайне тяжелый. Но выделяют еще особые, крайне редкие подтипы ФКУ, при которых помимо диеты необходим еще прием особого кофактора — тетрагидробиоптерина. Диагноз такой формы ФКУ поставить очень сложно: необходимы специальные тесты с мочой, особые ДНК-исследования. К сожалению, в РФ они не входят в базовую программу подтверждающей диагностики.

МПС — это большая группа мультисистемных болезней. Часто встречаются при них патология скелета и клапанов сердца, увеличение размеров внутренних органов, поражение нервной системы, при некоторых формах тоже развивается умственная отсталость. Дети с МПС часто болеют инфекциями верхних дыхательных путей, отитами. С годами появляется тугоподвижность суставов — как мелких, так и крупных, у некоторых страдают слух и зрение. Сейчас для этих болезней разработана ферментная заместительная терапия, и ученые уже приступили к получению препаратов и для генотерапии.

Поскольку эти болезни редкие, конечно, они занимают не очень существенное место в структуре детской заболеваемости.

— Какие сегодня существуют актуальные подходы к диагностике и лечению МПС и ФКУ? Расскажите про доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями в РФ. Насколько выстроена помощь больным в Москве и какова ситуация в регионах? Согласно статистике в каких регионах наблюдается самая тяжелая ситуация с орфанными пациентами? С чем это связано?

Ферментозаместительная терапия — пока единственный патогенетический метод лечения МПС, которое пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. Например, для МПС-I это альфа-L-идуронидаза (IDUA). После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I: 100 ед./кг еженедельно. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3-4 часа. Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно.

Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель — это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается.

Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы.

В период 2013-2018 гг. Федеральный регистр пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями вырос с 9278 до 17 015 человек (на 84%), а совокупное региональное финансирование лекарственного обеспечения — с 5,3 до 19,4 млрд руб. (на 266%).

Если в 2012 г. расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями составляли 6% региональных расходов на льготное лекарственное обеспечение, то в 2018 г. этот показатель вырос до 20%. При этом ряд регионов в разы превысили средние показатели: Тамбовская область — 84%, Республика Ингушетия — 67, Удмуртская Республика -66, Амурская область — 65% и т.д. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ.

Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия.

К 2017 г. 22 субъекта РФ практически полностью закрыли потребность в финансировании льготного лекарственного обеспечения «редких» пациентов: города Москва и Санкт-Петербург; Амурская, Владимирская, Костромская, Ленинградская, Нижегородская, Омская, Ростовская, Ярославская области; Красноярский, Пермский, Хабаровский края; Республики Бурятия, Калмыкия, Карелия, Марий-Эл, Мордовия, Саха (Якутия); Ханты-Мансийский, Ямало-Ненецкий и Ненецкий автономные округа. При этом ряд субъектов сумели преодолеть значительный дефицит финансирования: Амурская область — 84%, Республика Бурятия — 58, Республика Калмыкия — 61, Республика Карелия — 70%. Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь.

Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. в Республике Ингушетия составил 98%, Брянской области — 92, Республике Удмуртия — 84, Кабардино-Балкарской Республике — 81, Республике Дагестан — 77,4, Смоленской области — 76% и т.д. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. составил 28% потребности.

Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели), идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), МПС (типы I, II и VI), гемолитико-уремический синдром (ГУС), легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная), нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии), юношеский артрит с системным началом (ЮАС), другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), болезнь Ниманна-Пика. Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. составили 14,8 млрд руб., или 86% совокупного бюджета субъектов РФ на эти цели. При этом дефицит финансирования лекарственного обеспечения данной группы нозологий в среднем составил 46%.

В 2019 г. перевод на федеральный уровень лекарственного обеспечения пяти жизнеугрожающих редких заболеваний с преимущественно детской когортой пациентов (ГУС, ЮАС, МПС I, II, VI типов) сократил соответствующий регистр на 12% и предоставил возможность лечения за счет федерального бюджета каждому пятому ребенку, включенному в этот регистр.

Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т.д. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия (или незначительного количества) пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике.

В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг. составил 54%. Регионами с наименьшей обеспеченностью стали: Забайкальский край, Республики Татарстан, Ингушетия, Удмуртская и Кабардино-Балкарская. Здесь лекарственную помощь получают меньше 1/3 нуждающихся «редких» пациентов.

Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее.

— Что поможет оптимизировать расходы государства и регионов?

Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т.д.

В 2019 г. практически вдвое была снижена цена на ряд препаратов, закупаемых ранее в рамках региональной программы, благодаря тому, что лекарственное обеспечение 5 нозологий перевели на федеральный уровень.

Также если пациентов начинают своевременно лечить и не доводят их до более тяжелых состояний, то будут нужны меньшие дозировки лекарственных средств. Когда система четко работает, она требует меньше затрат.

— Расскажите подробнее про организацию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, не включенными в льготные программы федерального и регионального уровней, в том числе про обеспечение незарегистрированными лекарственными препаратами. Различается ли медикаментозная терапия у детей и взрослых? Есть ли препараты, находящиеся в постоянном дефиците?

С одной стороны, в законодательстве Российской Федерации предусмотрена возможность назначения, ввоза и закупки незарегистрированных препаратов по жизненным показаниям. С другой стороны, пациентам крайне сложно этого добиться: практически в 100% случаев это происходит только через суд, поскольку нет четкого разъяснения по следующим вопросам: из каких средств может оплачиваться закупка; как защищены врач и лечебное учреждение при неблагоприятном исходе терапии, если препарат не упомянут в клинических рекомендациях и стандартах оказания медицинской помощи?

Если незарегистрированный препарат назначается федеральным консилиумом, то почему за его применение юридическую ответственность (перед пациентом) несет лечащий врач из региона, который может и не разделять мнение консилиума или совершенно ничего не знать про это редкое заболевание? И если препарат назначает федеральное учреждение, то почему на это должны тратиться средства исключительно регионального бюджета?

Есть и другая проблема: если регион согласен закупить препарат, но у пациента нет инвалидности (например, это больной, у которого еще нет симптомов болезни), то юридически невозможно такую закупку обосновать.

Таким образом, вопросов очень много.

Вот недавно прошла волна публикаций по проблемам закупки незарегистрированных антиэпилептических препаратов — и вопрос решили! На федеральном уровне. Разработали систему получения заявок от регионов, проведения консилиумов, закупки за счет федеральных средств. Даже памятку для родителей подготовили, т.е. решить можно! Почему для пациентов с редкими болезнями, которым для спасения жизни нужен незарегистрированный препарат, не сделать такую же понятную систему? Они такие же дети-инвалиды во многих случаях.

Этих пациентов не так много, но лекарственные препараты для них очень дорогие. Вот некоторые из этих нозологий: нейрональный цероидный липофусциноз II типа, нарушения синтеза желчных кислот, нарушения цикла мочевины. Они не входят в перечень высокозатратных нозологий или орфанный перечень, который утверждается Правительством РФ, и препараты для них не зарегистрированы.

Вторая группа болезней — те, которые тоже не попали в перечни и списки, но для них препараты уже зарегистрированы. Закупка возможна, но опять-таки — только при наличии инвалидности и в большинстве случаев — лишь по решению суда. К этим нозологиям относятся, например, дефицит лизосомной кислой липазы, МПС IV типа, гипофосфатазия, спинальная мышечная атрофия.

И от этой проблемы не отмахнуться — за каждым из диагнозов стоит жизнь пациента.

— Можно ли сказать, что сегодня российская система здравоохранения адаптирована к большому количеству больных редкими заболеваниями?

Нет ни одной системы здравоохранения в мире, которая раз и навсегда адаптирована к большому количеству больных редкими заболеваниями. Появляются новые методы лечения, каждый из которых дороже предыдущего. Система всякий раз вынуждена адаптироваться. Сейчас всё настолько быстро меняется с точки зрения технологий, что каждые 2-3 года систему нужно совершенствовать.

— Неосведомленность о симптомах редких болезней и, как следствие, отсутствие своевременной диагностики — одни из распространенных проблем профессионального сообщества. Как с этим бороться?

Говорить об этом. Заниматься образованием врачей, постоянно повышать их квалификацию. Нужно донести до обычного врача, что в том случае, когда он не может диагностировать болезнь, есть большая вероятность развития редкого заболевания.

— Разумно ли говорить о профилактике редких заболеваний, можно ли «застраховать» от этого своего будущего ребенка?

В большинстве случаев орфанные болезни — наследственные. Мы не можем «застраховать» от этого своего будущего ребенка.

О профилактике редких заболеваний можно говорить в двух случаях: если в семье уже есть ребенок с патологией либо известно, что родители являются носителями болезни. Таким семьям необходима консультация врача-генетика, который может предложить им пренатальную, преимплантационную диагностику, использование донорских клеток, что позволит родить здорового ребенка.

Источник