При гемофилии все лекарственные препараты ребенку вводятся только тест с ответами

Как диагностировать гемофилию?

Гемофилия представляет группу наследственных заболеваний, которые характеризуются патологическим кровотечением. В основе заболевания лежит дефект гена, отвечающего за синтез фактора свертывания крови. Всего существует 13 факторов свертывания крови. Вместе с тромбоцитами эти факторы обеспечивают свертывание крови, что является физиологической реакцией в ответ на повреждение и нарушение целостности кожного покрова. Нехватка одно из факторов свертывания, нарушает процесс гемокоагуляции, что приводит к длительным неостанавливающимся кровотечениям. Именно они свойственны гемофилиям. В зависимости от дефицита фактора VIII, IX, XI развиваются гемофилия А, В и С соответственно.

Типы гемофилии

Наиболее часто встречаются гемофилия типа А и В. Гемофилия C имеет самую низкую частоту. Заболевание проявляется на протяжении всей жизни и манифестирует в раннем возрасте. Мальчики болеют чаще, чем девочки, частота встречаемости 1 случай на 5000, что связано с особенностями типа наследования заболевания.

Причина заболевания

Гемофилия А и В является генетическим заболеванием и наследуется по Х-связанной рецессивной генетической схеме. Патологичный ген на Х-хромосоме проявляется только тогда, когда нет нормального гена. У женщин две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна. Мужчин болеют всегда, когда присутствует один дефектный ген на X-хромосоме; женщины страдают от недуга, когда дефектный ген присутствует на обеих Х-хромосомах. Те женщины, у которых есть только один измененный ген гемофилии являются здоровыми носителями и не болеют.

Гемофилия названа королевской болезнью или царской, поскольку часто встречалась среди царских и королевских дворов в предыдущие века. В основном, этот феномен связан с частыми близкородственными браками того времени.

Признаки гемофилии

Среди самых распространенных признаков следует назвать:

1. Обильные длительные кровотечения. Такие симптомы проявляются сразу же после различных травм, которые нарушают целостность кожного покрова. Многие больные гемофилией замечали самопроизвольное кровотечение из десен, которое длилось несколько часов. Постоянные кровотечения из носа также могут быть признаком гемофилии.
2. Большие гематомы. В основном они проявляются в тех местах, где ранее были травмы.
3. Кровоизлияния в суставы. Такие симптомы свидетельствуют о серьезном осложнении заболевания. Кровотечение сопровождается резкой болью.
4. Кал и моча со сгустками крови. При таких симптомах необходимо срочно обратиться к врачу, так как это свидетельствует о первых стадиях заболевания гемофилией.

Диагностика гемофилии

Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю заболевания. Однако около трети случаев происходят в отсутствие таковой. Большинство случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженных генах. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинную линию женских носителей и отследить его историю не представляется возможным.

В условии отсутствия информации о семейных случаях заболевания, серия лабораторных исследований крови ответит на вопрос, на каком этапе процесс свертывания нарушен. Для этого достаточно сдать скрининговые тесты первого уровня и определить:

• Количество тромбоцитов.
• Протромбиновое время.
• АЧТВ.

Нормальное число тромбоцитов, нормальное протромбиновое время и удлиненное время АЧТВ характерны для гемофилии А и гемофилии В. Тесты второго уровня включают измерение уровней фактора VII или фактора IX, а также выполнение генетического исследования для подтверждения диагноза.

Полностью вылечить данное заболевание достаточно сложно. Поэтому очень важно чтобы люди, страдающие гемофилией, соблюдали меры предосторожности, которые бы помогали не усугубить им свое положение. В первую очередь необходимо навсегда отказаться от внутримышечных инъекций, так как они могут привести к резким кровоизлияниям в мягкие ткани. Именно поэтому все возможные препараты нужно принимать только внутривенно или перорально. Больным гемофилией нужно очень внимательно подходить к выбору лекарственных средств, и исключить аспирин и ибупрофен.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты: употреблять продукты питания, которые содержат много кальция и витаминов.

Источник

Эталоны ответов

Болезни крови и кроветворных органов у детей

Подавлением гемопоэтической функции костного мозга у детей обусловлены анемии

Обнаружение в периферической крови у детей мегалоцитов (больших, функционально неполноценных эритроцитов) характерно для анемий

Целиакия, неспецифический язвенный колит и другие заболевания кишечника, препятствующие всасыванию пищи, у детей могут стать причиной анемии

Уровень гемоглобина в крови у детей при тяжелой форме железодефицитной анемии снижается ниже (г/л)

Уровень гемоглобина в крови у детей при легкой форме железодефицитной анемии снижается ниже (г/л)

Детям первого года жизни при анемиях легкой и среднетяжелой формы назначают железо в

а) инъекциях (феррум-лек)

б) капсулах (эрифер)

в) драже (ферроплекс)

г) сиропе (актиферрин)

У детей с железодефицитной анемией отмечается стремление есть

б) молочные блюда

Наследственная болезнь у детей, сцепленная с Х-хромосомой и характеризующаяся замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью

а) гемолитическая анемия

в) тромбоцитопеническая пурпура

Гемофилия В у детей обусловлена недостаточностью в крови фактора

При отсутствии факторов VIII или IX у ребенка с гемофилией свертывание крови нарушается вследствие недостаточного образования

а) кровяного тромбопластина

б) тканевого тромбопластина

Самое характерное проявление гемофилии, являющееся наиболее частой причиной инвалидизации у детей

а) кровоизлияние в мозг

г) геморрагическая сыпь

Степень тяжести кровоточивости и форму тяжести гемофилии у детей определяют уровнем фактора свертывания крови

При ранней диагностике гемофилии у детей младшего возраста обращают на себя внимание

а) синяки после травм, кровотечения после взятия крови на анализ

б) длительные кровотечения после минимальных повреждений

в) гемартрозы и обширные гематомы

г) спонтанно-возникающие кровотечения

С целью гемостаза при гемофилии А у детей внутривенно вводят

б) аминокапроновую кислоту

При гемартрозе у детей с гемофилией, если сустав увеличен более чем на 3 см в окружности, осуществляют

а) оперативное вмешательство

б) пункцию сустава

в) УВЧ на область сустава

г) компресс на область сустава

При развитии в процессе лечения детей с гемофилией ингибиторной гемофилии применяют

а) концентрат PPSB

б) антигемофильный глобулин

г) тромбоцитарную массу

При лечении ребенка с гемофилией все препараты вводятся только

Боль любой локализации, а тем более кровотечение у детей с гемофилией — показание к немедленному введению

а) анальгетических средств

в) кальцийсодержащих препаратов

г) концентрированных антигемофильных препаратов

Ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться

а) детским травматологом

б) гематологом специализированного центра

в) детским хирургом

г) главным врачом поликлиники

При простудных заболеваниях детям с гемофилией нельзя назначать

б) ацетилсалициловую кислоту

в) аскорбиновую кислоту

Инвалидность оформляют детям, больным

б) железодефицитной анемией

в) гемолитической анемией

г) тромбоцитопенической пурпурой

Вторичной тромбоцитопенической пурпурой у детей является

Для тромбоцитопенической пурпуры у детей характерны

а) асимметрично расположенные петехиально-пятнистые геморрагические элементы

б) симметрично расположенные петехиально-пятнистые геморрагические элементы

в) асимметрично расположенные пятнисто-папулезные элементы

г) симметрично расположенные пятнисто-папулезные элементы

Цвет кровоизлияний при тромбоцитопенической пурпуре у детей

г) от ярко-красного до сине-зеленоватого

Маточные кровотечения у девочек старшего возраста отмечаются при

а) алиментарных анемиях

в) тромбоцитопенической пурпуре

г) геморрагическом васкулите

Постельный режим детям с тромбоцитопенической пурпурой назначают до

а) купирования криза

б) наступления клинической ремиссии

в) наступления клинико-лабораторной ремиссии

г) восстановления минимального физиологического уровня тромбоцитов (150´10 9 /л)

При выраженном геморрагическом синдроме, «влажной» (с течениями) пурпуре детям назначают внутрь

Из названных препаратов детям с тромбоцитопенической пурпурой можно применять только

а) ацетилсалициловую кислоту

в) нитрофурановые препараты

г) аминокапроновую кислоту

Количество детей с тромбоцитопенической пурпурой, выздоравливающих без всякого лечения (в %)

Расстройство гемостаза, обусловленное качественной неполноценностью тромбоцитов, при нормальном их количестве у детей — это

а) тромбоцитопеническая пурпура

в) болезнь Верльгофа

г) гемолитическая анемия

Системное воспалительное заболевание капилляров, артериол и венул кожи, суставов, брюшной полости и почек с вовлечением в патологический процесс у детей системы крови — это

а) геморрагический васкулит

Симметрично расположенные пятнисто-папулезные высыпания на коже типичны для

а) тромбоцитопатии врожденной

б) тромбоцитопенической пурпуры

в) геморрагического васкулита

Исследование крови при геморрагическом васкулите у детей

а) выявляет тромбоцитопению

б) выявляет гипокоагуляцию

в) выявляет эритремию

г) не выявляет каких-либо изменений

Основным методом лечения детей с геморрагическим васкулитом является применение

б) аскорбиновой кислоты

в) аминокапроновой кислоты

Детский хирург и педиатр одновременно наблюдают детей с геморрагическим васкулитом при

а) простой форме

б) абдоминальном синдроме

в) почечном синдроме

г) кожно-суставной форме

Прогноз детей, больных геморрагическим васкулитом, ухудшается в связи с

Общее название злокачественных заболеваний крови у детей

Статистически в России 75% больных лейкозом составляют дети с

а) неидентифицированными вариантами острого лейкоза

б) острым лимфобластным лейкозом

в) острым нелимфобластным лейкозом

г) хроническим миелоидным лейкозом

Незрелые формы кроветворных клеток, анемия, тромбоцитопения выявляются в периферической крови большинства детей с

а) острым лейкозом

б) геморрагическим васкулитом

в) гемолитической анемией

Основным методом в диагностике лейкоза у детей является

Источник

Диагностика и лечение гемофилии

Версия: Клинические рекомендации РФ 2018-2020 (Россия)

Общая информация

Краткое описание

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГЕМОФИЛИИ

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

• Подключено 300 клиник из 4 стран

• 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Таблица 1. Классификация гемофилии по степени тяжести

Около 60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, для которых характерны спонтанные геморрагические эпизоды (преимущественно гемартрозы и гематомы мягких тканей различных локализаций). Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания [2, 3].

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Таблица 2. Клинические проявления гемофилии

Диагностика

При сборе анамнеза заболевания и семейного анамнеза пациента рекомендуется выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства [3].

Данные семейного анамнеза примерно у 2/3 больных содержат указания на геморрагические проявления у близких родственников по материнской линии (у мужчин, реже у женщин). Данные персонального анамнеза могут содержать информацию о геморрагических проявлениях у пациента. При сборе анамнеза заболевания необходимо обращать внимание на наличие геморрагических проявлений в неонатальном периоде в виде кефалогематом, внутричерепных кровоизлияний, кровоточивости и длительном заживлении пупочной ранки; у грудных детей – экхимозов, не связанных со значимой травмой, гематом мягких тканей после незначительных ушибов или спонтанных. У некоторых детей кровотечения могут отсутствовать на первом году жизни до тех пор, пока ребенок не начнет ходить [2]. Важно обращать внимание на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой, массивные и (или) множественные гематомы, системность геморрагических проявлений (проявления различной локализации), «спонтанные геморрагические проявления». При легкой форме гемофилии кровотечения могут отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства. Сбор жалоб и анамнеза позволит определить объем обследования пациента.

При проведении физикального осмотра рекомендуется обращать внимание на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом, возможных при тяжѐлой и среднетяжелой форме гемофилии [4]. Высоковероятно выявление признаков поражения суставов в виде деформации, отека и локального повышения температуры кожи (острый гемартроз) и/или признаков нарушения подвижности, объема движений суставов, гипотрофии мышц конечности на стороне поражѐнного сустава, нарушение походки (деформирующая артропатия).

• активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
• протромбиновое время (ПВ);
• тромбиновое время (ТВ);
• концентрацию фибриногена (по Клауссу);
• время кровотечения стандартизованным методом (например, по Айви, или с помощью анализаторов функции тромбоцитов PFA-100 и PFA-200);
• подсчет количества тромбоцитов по Фонио.

• отсутствие приобретенных коагулопатий;
• снижение активности FVIII/FIX ниже 50%;
• наличие мутаций генов FVIII или FIX.

Диагноз устанавливается при наличии как минимум двух из трех критериев.

Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся вследствие геморрагических проявлений. По показаниям проводятся следующие обследования:
эзофагогастродуоденоскопия;

• ультразвуковое исследование сустава;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• ультразвуковое исследование мочевыводящих путей;
• ультразвуковое исследование забрюшинного пространства;
• магнитно-резонансная томография сустава, мягких тканей;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• рентгенография сустава;
• компьютерная томография органов грудной клетки;
• компьютерная томография головного мозга.

Для подтверждения наличия геморрагических проявлений (или их последствий) также рекомендуется проведение консультации специалистов. По показаниям возможны консультации [8]:

• травматолога-ортопеда
• хирурга
• уролога
• невролога
• оториноларинголога
• стоматолога

Лечение

Рекомендуется отдавать предпочтение тому препарату, который при равной эффективности лучше всего переносится пациентом, имеет лучшие фармакокинетические индивидуальные показатели и наиболее удобен в использовании, исходя из конкретных условий [4, 7, 9]. Смена МНН у конкретного пациента при отсутствии зарегистрированных нежелательных явлений на введение используемого препарата и удовлетворительном клиническом ответе на терапию возможна после 100 экспозиционных дней введения концентратов факторов свертывания крови.

Существует два вида специфической терапии – лечение по факту возникновения кровотечений (по требованию) и профилактическая терапия [4].

При введении в дозе 1 МЕ/кг активность FVIII повышается в среднем на 2% (у пациентов старше года) (восстановление активности FVIII — тест восстановления = 2), FIX — в среднем на 1% (тест восстановления = 1).

Таблица 3. Рекомендуемые уровни фактора и продолжительность терапии при различных видах кровотечений

Расчет дозы концентрата FVIII у пациентов старше 1 года проводится следующим образом: доза (МЕ) = масса тела (кг) х (требуемая активность – базальная активность) х 0,5.

Учитывая вариабельность фармакокинетических показателей у каждого конкретного пациента заместительная терапия требует клинического и, при необходимости, лабораторного контроля. Клинический контроль должен проводиться гематологом при обращении пациента, родителями и самим пациентом постоянно. В основе клинического контроля лежит оценка динамики геморрагических проявлений и ее сопоставление с проводимой заместительной терапией. Лабораторный контроль включает определение активности дефицитного фактора в крови, тест восстановления, оценку фармакокинетической кривой (с расчетом периода полувыведения). Для оценки результативности гемостатической терапии возможно проведение интегральных тестов: тромбоэластография, тест генерации тромбина, тромбодинамика в динамическом наблюдении [8].

Таблица 4. Виды профилактики при гемофилии

** Переход к следующему шагу при развитии спонтанного гемартроза.

При клиническом контроле решение о недостаточной эффективности профилактической терапии принимается в следующих случаях: более двух эпизодов спонтанных гемартрозов в год, появление признаков хронического синовиита или артропатии, возникновение спонтанных геморрагических проявлений другой локализации. Лабораторный контроль заключается в определении остаточной активности фактора перед следующим введением (должна быть не ниже 1%), контроле наличия ингибитора, и, по возможности, в проведении фармакокинетического исследования [12].

Причинами недостаточно эффективной заместительной профилактической терапии могут быть:

• появление ингибитора к фактору свертывания крови,
• слишком низкая дозы и/или кратность введения;
• несоблюдение режима и доз введения пациентом или его родителями;
• индивидуальные особенности пациента, требующие применения более высоких доз или более частого введения препарата.

При наличии клинических или лабораторных данных о неэффективности профилактической терапии принимается решение о повышении дозы или кратности введения препарата. Учитывая, что основная задача профилактической заместительной терапии – сохранение качества жизни пациента, у пациентов с высоким уровнем физической активности допустимо повышение стандартных доз или увеличение кратности введения препарата.

Особенности проведения гемостатической терапии в зависимости от локализации кровотечения

Реабилитационные мероприятия и ЛФК целесообразно начинать после прекращения болевого синдрома с учетом состояния места повреждения. Если пациент не получает постоянное профилактическое лечение, после купирования кровотечения показана кратковременная профилактика, особенно на время реабилитации [4, 6, 9].

После кровоизлияния в ЦНС рекомендована обязательная профилактическая терапия в течение 3—6 месяцев.

Помимо заместительной терапии, рекомендовано соблюдение постельного режима и проведение гидратации (3 л/м2) в первые 48 часов. Не рекомендуется применение ингибиторов фибринолиза. Дополнительное возможно назначение преднизолона. Пациентам, у которых развилось почечное кровотечение, необходимы консультация уролога и урологическое обследование. [3, 4, 8, 14]

При тяжелой форме гемофилии появление ингибитора не влияет на количество и локализацию кровотечений. Но поскольку при появлении ингибиторов заместительная терапия факторами становится неэффективной, риск тяжелых осложнений и даже смерти от кровотечения у этих больных выше.

При ингибиторной ГВ до 50% пациентов могут иметь тяжелые аллергические реакции, в том числе анафилаксию, при применении FIX. Такие реакции часто бывают первым симптомом развития ингибитора [15].

Подтверждение наличия ингибитора и определение его титра выполняется в коагулологической лаборатории. У детей оценка наличия ингибитора должна проводиться каждые 5 дней первые 20 ДВ, каждые 10 дней с 21 до 50-й ДВ, а затем не менее 2 раз в год до 100 ДВ. У пациентов с более чем 100 ДВ препарата оценка наличия ингибитора должна проводиться 1 раз в год и дополнительно в следующих ситуациях: снижение эффективности заместительной терапии факторами при введении адекватных доз, появление или увеличение количества кровотечений на профилактической терапии, отсутствие достаточного повышения уровня фактора в крови после введения препарата. Кроме того, диагностика ингибитора также должна проводиться в следующих ситуациях:
— при смене препарата (через 10-20 ДВ и через 6 месяцев терапии);
— перед хирургическими вмешательствами и после операции при отсутствии адекватного повышения уровня фактора в крови после введения препарата;
— через 4 недели после окончания проведения интенсивной терапии.

Существуют различные протоколы проведения ИИТ (табл.6). Оптимального режима проведения ИИТ нет. Для пациентов с высокореагирующим ингибитором, независимо от титра ингибитора на момент начала ИИТ, рекомендована начальная схема 100 – 150 МЕ/кг FVIII каждые 12 часов. Для пациентов с низкореагирующим ингибитором рекомендовано начинать ИИТ по схеме 50 – 100 МЕ/кг FVIII ежедневно или каждый второй день.

Таблица 6. Протоколы проведения ИИТ

Таблица 7. Критерии эффективности ИИТ

Опыт проведения ИИТ у пациентов с ингибиторной ГB ограничен. Это обусловлено очень низкой эффективностью и наличием аллергических реакций.

У большинства пациентов с гемофилией вследствие рецидивирующих гемартрозов формируются различные повреждения опорно-двигательного аппарата.

Диагностика включает выявление клинических признаков, УЗИ и/или МРТ суставов. Терапия проводится совместно с ортопедами, имеющими опыт лечения больных гемофилией. При сохранении признаков воспаления показана терапия нестероидными противовоспалительными препаратами (ингибиторами COX-2).

При недостаточной эффективности заместительной терапии возможно проведение курса пункций сустава с введением стероидных противовоспалительных препаратов (на первом этапе); далее вариантами выбора являются химическая или эндоскопическая синовэктомия, а при их недостаточной эффективности – хирургическая коррекция.

Основой профилактики развития хронической артропатии является адекватная постоянная профилактическая заместительная терапия. Своевременное лечение синовиита также необходимо для предотвращения развития артропатии. Диагностика артропатии основана на выявлении клинических признаков и на результатах инструментальных исследований: УЗИ, КТ, МРТ [8].

Целью лечения уже развившейся хронической артропатии является улучшение функционирования сустава и уменьшение болевого синдрома. Для борьбы с болевым синдромом оптимально использовать ингибиторы COX-2. Для восстановления функции сустава, состояния мышц проводят курсы ЛФК и физиотерапии. В ряде случаев эффективно использование тренажеров. На начальных этапах восстановительного лечения показано проведение курсов препаратов гиалуроновой кислоты. При недостаточной эффективности консервативной терапии показано хирургическое лечение, которое должно проводиться врачами, имеющими опыт лечения пациентов с гемофилией.

Источник