Лечебная 17 генетический скрининг

Молекулярное кариотипирование ОПТИМА

Почему это произошло?
Повторится ли это?
Что делать, чтобы это не произошло вновь?

Одной из основных причин невынашивания
беременности являются хромосомные аномалии плода

Наследственный рак

Узнайте о возможных генетических рисках развития
онкологии и примите превентивные меры

от 2500 рублей
более 30 эксклюзивных панелей

Консультация врачей
генетиков

Онлайн консультации лучших специалистов

НИПС Т21

неинвазивный пренатальный скрининг на синдромы:

от 3 рабочих дней

от 17 000 рублей

Точнее чем ХГЧ, безопаснее инвазивных методов

Установление отцовства
и других видов родства

возможно установление отцовства на ранних стадиях беременности

Лучше 1 раз узнать, чем всю жизнь гадать

Самый точный способ установить родство

от 8 часов от 8800 рублей

по волосам, ногтям и другим нестандартным материалам

Не нашли интересующую Вас услугу?

Напишите название анализа или опишите суть исследования и мы подберем для Вас подходящую процедуру

О медицинском центре

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Источник

Генетический анализ

Благодаря генетическому анализу можно установить заболевание или склонность к нему задолго до появления первых признаков. Сегодня пренатальный или перинатальный скрининг на генетические заболевания назначается всем беременным женщинам. Анализ делается на добровольной основе, но Минздрав настойчиво советует проходить это обследование в обязательном порядке.

Данное исследование включает в себя: УЗИ-диагностику, анализ крови (биохимия материнской сыворотки). Основное назначение мероприятий заключается в обнаружении на начальной стадии отдельных видов генетических отклонений, чтобы вовремя приять меры. Скрининг-исследование проводится 3 раза за беременность, т.е. во всех триместрах (период соответствует трем месяцам беременности).

Скрининг необходим в целом ряде случаев, включая:

возраст будущей мамы более 35 лет;
в семьях родителей уже встречались генетические и хронические болезни или есть малыш с выявленным отклонением;
если во время зачатия и вынашивания беременная женщина подвергалась опасным воздействиям: радиационное излучение, алкоголь, наркотические вещества, отдельные виды лекарств и пр.;
если женщина в первом триместре беременности перенесла инфекционные недуги: грипп, ОРВИ, краснуху, токсоплазмоз;
если уже были выкидыши, рождение мертвых или детей с аномалиями в развитии;
женщины с замершей или регрессирующей беременностью.

Благодаря скринингу семейные пары могут исключить появление на свет ребенка с отклонениями или получить представление о здоровье будущего малыша.

Сколько стоит генетический анализ?

Чтобы узнать цену анализа ДНК в Вологде, достаточно обратиться в клинику «Говорово». На сайте нашего медцентра вы найдете полный перечень лабораторных исследований и их стоимость, в числе которых биохимический анализ крови. Получить грамотную информационную поддержку можно по телефону. Своевременное обращение в медицинский центр для диагностики болезней является главным шагом в определении и лечении недугов.

Где сделать анализ ДНК в Вологде?

Пройти генетический анализ крови у беременных и получить консультацию по вопросам рождения здорового малыша предлагает клиника «Говорово», расположенная в Вологде. Наш центр оснащен инновационным оборудованием, на котором работают квалифицированные специалисты, следуя современным исследовательским методикам. С учетом такой уникальной возможности отказаться сделать шаг навстречу долгожданному малышу, значит, поступить по отношению к нему несправедливо и безответственно.

ТЕЛЕФОНЫ КОНТРОЛИРУЮЩИХ ОРГАНИЗАЦИЙ:

Департамент здравоохранения вологодской области
160000, г.Вологда ул.Предтеченская 19,
Телефон: 8(8172) 23-00-70
Факс: 8(8172) 23-00-70
E-mail: VologdaUZO@gov35.ru

Территориальный орган Росздравнадзора по Вологодской области
г. Вологда, проспект Победы, д. 33 оф. 421,
Телефон: 8(8172) 76-25-99, 72-22-41, Факс 76-25-98
E-mail: roszdrav35@vologda.ru

Территориальный фонд обязательного медицинского страхования Вологодской области
160017, г. Вологда, Тепличный мкр., 8А,
Телефон: 8(8172) 71-77-05, 8(8172) 78-10-13
E-mail: postmaster[@]volmed.ru

Вологодский филиал АО «Страховая компания «СОГАЗ-МЕД»
адрес: 160001, г. Вологда, ул. Козленская, д. 3
телефон: (8172) 23-10-30
Отдел медицинской экспертизы и защиты прав застрахованных: (8172) 23-10-41
E-mail: Vologda@sogaz-med.ru

Филиал ООО «РГС- Медицина» — «Росгосстрах- Вологда-Медицина»
Адрес: 160000, г Вологда, Ленинградская, д. 32
Телефон: (8172) 57-10-17, факс: (8172) 57-10-63
Подразделение по защите прав застрахованных лиц: (8172) 26-50-52

Прокуратура Вологодской области
160035, г. Вологда, Пушкинская, дом № 17,
(8172) 72-03-72
E-mail: pravo_prok@vologda.ru

Управление Роспотребнадзора по Вологодской области
160012, г. Вологда, ул.Яшина, д.1-а
(8172) 75-21-23
E-mail: tu-rpn@vologda.ru

Компаниям, врачам, пациентам

Телефоны
+7(8172) 57-86-61

Клиника «Говорово»
г.Вологда ул.Новгородская 4
г.Вологда ул.Ленинградская 150а

Реабилитационный центр
г.Вологда ул.Новгородская 4б

Настоящее Пользовательское соглашение является публичным документом администратора сайта https://www.klinika-govorovo.ru/ (далее – Администратор) и определяет порядок использования посетителями (далее — Посетитель) сайта https://www.klinika-govorovo.ru/, принадлежащего Администратору, и обработки, хранения и иного использования информации, получаемой Администратором от Посетителя на сайте Администратора. Администратор сайта может изменить в любой момент данное Пользовательское соглашение без уведомления Посетителя сайта.

Посетитель сайта, оставляя какую-либо информацию, относящуюся прямо или косвенно к определенному или определяемому физическому лицу (далее — Персональные данные), подтверждает, что ознакомился с данным Пользовательским соглашением и согласен с ним.
В отношении всех сообщаемых Персональных данных Посетитель дает Администратору полное согласие на их обработку.
Администратор сайта гарантирует Посетителю, что обработка и хранение поступивших Персональных данных Посетителя будет осуществляться в соответствии с положениями Федерального закона от 27.06.2006 № 152-ФЗ «О персональных данных».
Посетитель сайта понимает и соглашается с тем, что предоставление Администратору какой-либо информации, не имеющей никакого отношения к целям сайта, запрещено. Такой информацией может являться информация, касающаяся состояния здоровья, интимной жизни, национальности, религии, политических, философских и иных убеждений Посетителя, а равно и информация, которая является коммерческой, банковской и иной тайной Посетителя сайта.
Администратор гарантирует Посетителю, что использует Персональные данные, поступившие от Посетителя, исключительно в целях, ограниченных маркетинговыми, рекламными, информационными целями Администратора, а также для анализа и исследования Посетителей сайта, а также в целях предоставления ему товаров и услуг непосредственно находящихся, либо нет, на сайте Администратора.
Посетитель в соответствии с ч. 1 ст. 18 Федерального закона «О рекламе» дает Администратору свое согласие на получение сообщений рекламного характера по указанным контактным данным.
Посетитель самостоятельно несёт ответственность за нарушение законодательства при использовании сайта Администратора.
Администратор не несет никакой ответственности в случае нарушения законодательства Посетителем, в том числе, не гарантирует, что содержимое сайта соответствует целям Посетителя сайта.
Посетитель сайта несет самостоятельно ответственность в случае, если были нарушены права и законные интересы третьих лиц, при использовании сайта Администратора, Посетителем.
Администратор вправе запретить использование сайта Посетителю, если на то есть законные основания.

Источник

Медико-генетическая консультация

Режим работы ВОКПЦ №2 Смотреть →

Расписание работы специалистов поликлиники Смотреть →

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Понедельник

Вторник

Среда

Четверг

Пятница

Понедельник	Вторник	Среда	Четверг	Пятница

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Грамматикова Оксана Александровна

Старикова Ирина Юрьевна

Рябченко Галина Александровна

Понедельник

Вторник

Среда

Четверг

Пятница

Понедельник	Вторник	Среда	Четверг	Пятница

Понедельник

Вторник

Среда

Четверг

Пятница

Грамматикова Оксана Александровна

Заведующая медико — генетической консультацией, врач ультразвуковой диагностики.

Кандидат медицинских наук от 19.05.2005г. Диплом ВГМИ, «Лечебное дело», врач-лечебник, 1999 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 12.04.2018 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Акушерство и гинекология» от 12.04.2018 г. Сертификат от 19.02.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 26.11.2015 г. «Акушерство и гинекология».

График работы: Пн-Пт с 8:00 до 16:30

Телефон: +7 (8442)34-11-28

В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном (3D) изображении. Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии. В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном (3D) изображении. Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии.

Ультразвуковое исследование в акушерстве:

— скрининговые исследования во время беременности
— 11 – 14 недель беременности ( оптимальный срок 12 — 13 недель ).
— 18-21 недели беременности (оптимальный срок 20-21 нед.).
— 30-34 недели беременности.
— диагностические исследования в I триместре беременности
— определение срока беременности
— определение локализации беременности
— определение жизнеспособности беременности (развивается беременность или нет)
— определение количества эмбрионов в полости матки
— выявление эхографических маркеров хромосомной патологии ( измерение ТВП, ДНК, наличия патологических кривых скоростей в венозном протоке и др. ).
— кровотечения различной этиологии
— расчет риска хромосомной патологии у плода
— диагностические исследования во II-III триместрах беременности:
— угроза преждевременных родов.
— кровянистые выделения из половых путей.
— наблюдение за ранее выявленной патологий плода (гемолитическая болезнь плода, патология почек плода и т.д.)
— многоплодная беременность — начиная с 20 недель, УЗИ выполняется не реже чем 1 раз в 3-4 недели;
— подозрение на врожденные пороки развития плода (спинно-мозговая грыжа, дефект передней брюшной стенки у плода и т.д.);
— пороки развития плода при предшествующей беременности.
— оценка рубца на матке после кесарева сечения в анамнезе.
— неправильное положение плода, определение предлежание плода.
— цветное допплеровское картирование и допплерометрия сосудов матки и яичников, маточно-плацентарного кровообращения, сосудов пуповины, сосудов плода.
— проведение инвазивной дородовой диагностики плода под ультразвуковым контролем (пункции хориона, амниоцентез и кордоцентез ) для диагностики хромосомной патологии, наследственных заболеваний у плода.

Ультразвуковое исследование в гинекологии:

— исследование матки, придатков, органов малого таза.

— определение внематочной беременности.

— выявление патологии эндометрия матки, яичников.

— диагностика опухолей матки, придатков, органов малого таза.

— ультразвуковая ангиография сосудов малого таза.

— цветное допплеровское картирование и допплерометрия сосудов матки и яичников

— проведение инвазивных процедур под ультразвуковым контролем (пункции и дренирование образований придатков матки).

— Гистеросонография ( оценка проходимости маточных труб, образований полости матки)

Ультразвуковое исследование молочных желез, щитовидной железы с оценкой регионарных лимфоузлов.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

— хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

— кордоцентез (пункция вены пуповины) (18-22 недели)

— плацентоцентез (16-20 недель)

— амниоцентез (16-22 недели)

Комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b-ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

Раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства. Проводится по желанию женщины, супругов.

В МГК проводится пренатальный консилиум у беременных при выявлении врожденных пороков развития и наследстванных заболеваний, выясняется прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определяется дальнейшая тактика.

Грамматикова Оксана Александровна

Заведующая медико — генетической консультацией, врач ультразвуковой диагностики.

График работы: Пн-Пт с 8:00 до 16:30

Телефон: +7 (8442)34-11-28

Рябченко Галина Александровна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВМА, г. Волгоград, «Лечебное дело», врач-лечебник, 2002 г. Первая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 14.11.2019 г. Сертификат от 06.04.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 27.10.2020г. «Акушерство и гинекология».

Старикова Ирина Юрьевна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВМА, г. Волгоград, «Лечебное дело», врач-лечебник, 1994 г. Первая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 14.11.2019 г. Сертификат от 02.06.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 20.10.2020г. «Акушерство и гинекология».

Осадшая Вера Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВолГМУ, г. Волгоград, «Педиатрия», врач, 2007 г. Проф.переподготовка, «Ультразвуковая диагностика», ВолГМУ, г. Волгоград, 2013 г. Кандидат медицинских наук от 25.11.2013 г. Сертификат ВолгГМУ, «Ультразвуковая диагностика» от 06.04.2018 г.

Белявцева Анастасия Сергеевна

Диплом ВолгГМУ, г. Волгоград, «Педиатрия», врач, 2010 г. Сертификат от 23.05.2018 «Акушерство и гинекология».

Шиповскова Екатерина Евгеньевна

Диплом ВМА, г. Волгоград, «Педиатрия», врач-педиатр, 2001 г. Сертификат от 06.04.2019 г. «Генетика». Высшая квалификационная категория по специальности «Генетика» от 04.06.2019 г.

Богатырева Елена Петровна

Диплом Казанского государственного университета имени В.И. Ульянова-Ленина, «Генетика», биолог, 1990 г. Проф.переподготовка «Лабораторная генетика», 2006 г. Проф. переподготовка «клиническая лабораторная диагностика», 2001 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Лабораторная генетика» от 19.04.2016 г.

Медицина нового поколения предлагает будущем родителям не только увидеть черты ребенка, узнать его пол, а также выяснить какие болезни ждут малыша задолго до его рождения. Определить это поможет цитогенетическая диагностика. Цитогенетическое исследование — сложный клинический анализ, который позволяет изучить структуру и число хромосом пациента. Для его проведения достаточно несколько миллилитров крови пациента, а если мы говорим о плоде, то это ворсины хориона (ткань плаценты в будущем) и кровь из пуповины. Получение хромосом из этих биологических жидкостей, сложный многоступенчатый процесс, так как не на всех стадиях деления клетки они хорошо визуализируются. После проведения последовательных химических и физических манипуляций с биологическим материалом врач-цитогенетик может ответить на вопросы, которые волнуют семью.

Структурные нарушения хромосом могут передаваться следующим поколения,накапливаться в ряду поколений, поэтому и возрастает риск рождения больных детей. Насчитывается несколько видов хромосомных нарушений: моносомия — потеря одной из хромосом (синдром Шерешевского-Тернера и др.); трисомия -добавочная хромосома (синдромы Дауна, Эдварса, Патау и др), делеция –потеря части хромосомы, дупликация – дублирование отдельного участка хромосомы; структурные перестройки – перестройки и обмен наследственным материалом в нескольких хромосомах. Все это можно увидеть при цитогенетическом исследовании. Цитогенетический метод- единственный метод, который позволяет увидеть весь геном целиком. Нормальный кариотип женщины 46,ХХ; мужчины 46, XY .

Для семейной пары данный анализ назначается после консультации врача-генетика по следующим показаниям:

— наличие нескольких выкидышей и замерших беременностей в анамнезе

— наличие ребенка с множественными врожденными пороками развития

— прерывание беременности по поводу врожденных пороков развития плода

— первичное бесплодие неясного генеза

Цитогенетическое исследование супружеским парам позволяет установить истинную причину бесплодия, родить здоровых детей а, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Если вдруг беременность замерла или нашли пороки развития плода, для прогноза дальнейшего потомства необходимо исследовать абортный материал. Исследование хромосом в этом случае единственный метод, который позволяет семье ответить на вопрос: почему такое случилось и может ли это повториться при следующей беременности.

Назначается такой анализ и беременным женщинам, которые вошли в группу риска по рождению детей с пороками развития. В зависимости от срока беременности анализируют ворсины хориона или пуповинную кровь. После проведения исследования, большинство семей спокойно донашивают беременность, зная что ребенок здоров.

НАША ЗАДАЧА – ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ

По данным Всемирной организации здравоохранения около 3% новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5-0,7% — хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных сочетанием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Кроме того, частота ВПР с возрастом увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7% за счет пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении.

В ОКПЦ №2 проводится инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

-хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

-кордоцентез (пункция вены пуповины) (18-24 недели)

-плацентоцентез (16-20 недель)

— комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b -ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

-раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.

Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

* попадание в группу высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга (индивидуальный риск1:100 и выше);
* рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
* выявление носителей семейной хромосомной аномалии;

* моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
* если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
* перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
* облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
* наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом;

*наличие врожденных пороков развития

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания имеются, необходима консультация специалиста. Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (3-4 часа) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. — то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* амниоцентез;
* кордоцентез;
* биопсия тканей плода.

В ОКПЦ№2 проводятся

* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* кордоцентез;

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Проводится прокол через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 4-7 дней после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Точность диагностики – 99 %.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2-3%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности, оптимальнее в 15-17 недель, так как позже ворсины «стареют» Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 19-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Процент осложнений – 3,3%

Как используют полученный материал

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

* Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
* Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
* Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Источник

Понедельник	Вторник	Среда	Четверг	Пятница

Лечебная 17 генетический скрининг

Запись к врачу в больницу для взрослых в Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация

О компании