Лечебная 17 биохимический скрининг

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия	PAPP-A	Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)	0,41	1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)	0,16	0,34
Триплоидия типа I/II	0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера	0,49	1,11
Синдром Клайнфельтера	0,88	1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия	АФП	Общ. ХГЧ	Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75	2,32	0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса)	0,65	0,36	0,43
Триплоидия типа I/II	6,97	13	0,69
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	0,68
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Запись к врачу в больницу для взрослых в Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация

Запись к врачу по телефону в больницу для взрослых — Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация по адресу Лечебная ул., 17, корп. 14-15, Вологда

Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация

Рабочее время в которое можно записаться на прием к врачу Пн-Пт с 07:30 до 18:00

Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация находится по адресу:
Лечебная ул., 17, корп. 14-15, Вологда

О компании

Больница для взрослых Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация обладает современной техникой. Значительное качество сервиса больных и легкодоступная стоимость услуг делает на центр одним из наиболее известных. На нашем портале можно узнать стоимость лечения, осуществить запись на прием онлайн или по номеру телефона регистратуры. Регистрация на прием к врачу совершается круглые сутки. Лечение наших пациентов благодаря хорошим результатам ультрасовременной диагностики выполняется на достойном уровне. Вологодская областная клиническая больница, медико-генетическая консультация позволяет пациентам получить качественное и комфортное обслуживание и индивидуальный подход к каждому клиенту. Нас можно найти по адресу: Лечебная ул., 17, корп. 14-15, Вологда. Добро пожаловать к нам, мы побеспокоимся за вас о вашем состоянии здоровья.

Построить маршрут по карте до объекта больница для взрослых, либо до ближайших объектов:

Источник

Первый скрининг при беременности

Скрининг при беременности — это пренатальное исследование, включающее в себя комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление группы повышенного риска по развитию аномалий плода или акушерских осложнений.

Целью диагностического обследования является определение уровня физического развития ребенка и выявление различных аномалий и отклонений. Ультразвуковое исследование на ранних сроках относится к числу безопасных и действенных методов обследования беременных женщин. Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

По результатам скрининга при беременности в 1 триместре все пациентки делятся на 2 группы — низкого и высокого риска. Если женщина попадает во вторую группу, вероятность рождения абсолютно здорового ребенка снижается, поэтому такая ситуация требует внимательного наблюдения и дополнительных исследований.

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 — начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Нужна консультация специалиста?

Оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в течение 30 минут.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют факторы, которые могут исказить результаты пренатального скрининга. К ним относятся:

Источник

Лечебная 17 биохимический скрининг

Молекулярное кариотипирование ОПТИМА

Почему это произошло?
Повторится ли это?
Что делать, чтобы это не произошло вновь?

Одной из основных причин невынашивания
беременности являются хромосомные аномалии плода

Наследственный рак

Узнайте о возможных генетических рисках развития
онкологии и примите превентивные меры

от 2500 рублей
более 30 эксклюзивных панелей

Консультация врачей
генетиков

Онлайн консультации лучших специалистов

НИПС Т21

неинвазивный пренатальный скрининг на синдромы:

от 3 рабочих дней

от 17 000 рублей

Точнее чем ХГЧ, безопаснее инвазивных методов

Установление отцовства
и других видов родства

возможно установление отцовства на ранних стадиях беременности

Лучше 1 раз узнать, чем всю жизнь гадать

Самый точный способ установить родство

от 8 часов от 8800 рублей

по волосам, ногтям и другим нестандартным материалам

Не нашли интересующую Вас услугу?

Напишите название анализа или опишите суть исследования и мы подберем для Вас подходящую процедуру

О медицинском центре

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Источник