- Синдром Жильбера — симптомы и лечение
- Определение болезни. Причины заболевания
- Симптомы синдрома Жильбера
- Патогенез синдрома Жильбера
- Классификация и стадии развития синдрома Жильбера
- Как понизить билирубин в крови: лекарства, диета, питание, народные средства
- Что такое билирубин
- Чем опасен высокий билирубин, последствия патологии
- Как понизить билирубин
- Диета
- Лекарства
- Народные методы
- Профилактика
Синдром Жильбера — симптомы и лечение
Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .
Краткое содержание статьи — в видео:
Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.
Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.
К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.
Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.
Симптомы синдрома Жильбера
Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.
До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:
- желтуха различной степени выраженности;
- ксантелазмы век (жёлтые папулы);
- периодичность появления симптомов [1] .
Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.
Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.
Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.
Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:
- слабость;
- недомогание;
- подавленность;
- плохой сон;
- снижение концентрации внимания.
В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.
При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.
Патогенез синдрома Жильбера
В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).
У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.
Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.
В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.
При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.
В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.
Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.
В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .
Классификация и стадии развития синдрома Жильбера
Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.
Источник
Как понизить билирубин в крови: лекарства, диета, питание, народные средства
Повышение билирубина – тревожный симптом, который свидетельствует о нарушении работы внутренних органов. Выбор метода терапии зависит от возраста, общего состояния пациента, причины, вызвавшей превышение показателя. Быстро и эффективно понизить билирубин в крови поможет комплексное лечение, которое включает соблюдение диеты, средства нетрадиционной медицины, медикаменты.
Что такое билирубин
Билирубин – пигмент желто-коричневого цвета, который образуется вследствие распада эритроцитов, определяется в желчи и крови. Если уровень показателя не превышает норму, опасность для здоровья отсутствует. Билирубин имеет формы:
- Прямая – связанный билирубин выводится из крови и организма через органы выделительной системы, неопасен для здоровья. Норма составляет 1,8-5,2 ммоль/л.
- Непрямая – пигмент, обладает высокой токсичностью и способен провоцировать развитие патологий. Нормативный уровень – 3,5-12 ммоль/л.
- Общий билирубин – в норме показатель составляет 8,5-20 ммоль/л.
Для определения уровня пигмента проводят биохимический анализ крови и исследование мочи. Показатель указывает на состояние функциональной активности и метаболизма печени. Билирубин повышается при надпочечной, печеночной и подпеченочной желтухе – вид заболевания зависит от локализации воспалительного процесса. При избытке пигмента кожа и слизистые оболочки приобретают желтоватый оттенок.
Уровень билирубина критический, если показатель превышает 300 ммоль/л.
Чем опасен высокий билирубин, последствия патологии
Билирубин повышается вследствие гемолиза, при сбоях в работе печени и желчного пузыря. Провоцирующие факторы – инфекционные заболевания, интоксикации, наличие в организме паразитов, желчекаменная болезнь. Разрушение эритроцитов приводит к нарушению показателей белкового обмена. Отсутствие лечения при значительном увеличении параметров может привести к негативным последствиям:
- камни в желчном пузыре;
- сильная интоксикация организма;
- новообразования печени, пищеварительной системы;
- инфекционные патологии.
Желтуху часто диагностируют у новорожденных первого месяца жизни. Патология вызвана незрелостью ферментных систем, приспособлением организма к новым условиям окружающей среды. Опасность представляет патологическая желтуха – состояние требует контроля врача. Снизить уровень билирубина поможет прием медикаментов, фототерапия – лечение светом.
Как понизить билирубин
Метод терапии выбирает врач исходя из причины патологии и общего состояния больного. Если проблема вызвана болезнями внутренних органов, мероприятия по снижению билирубина в крови совмещают с лечением основного заболевания. Во время терапии пациент соблюдает диету. Для усиления эффективности лечения по согласованию с доктором больному рекомендуют средства нетрадиционной медицины.
Диета
Чтобы уменьшить количество пигмента больному рекомендуется придерживаться диеты «Стол №5». При составлении рациона в приоритете – домашняя пища с низким содержанием жиров. Блюда необходимо запекать, тушить или отваривать. Под запретом – пища, приготовленная методом жарки.
- Обеспечить пациенту сбалансированный рацион: супы, каши, запеканки, мясо, рыба на пару. Отказаться от еды быстрого приготовления, перекусов на ходу.
- Чтобы снизить уровень билирубина в крови, необходимо соблюдать питьевой режим – не менее 2 л воды в сутки. Для питья использовать отвары трав, негазированную минеральную воду, свежеприготовленные соки, ягодные морсы. Нектары промышленного производства не следует употреблять из-за наличия в составе вредных добавок.
- Принимать пищу 5-6 раз в сутки, небольшими порциями.
При повышенном билирубине диетологи рекомендуют включать в рацион свежие овощные салаты. Для заправки блюд используют оливковое масло, под запретом – соус, майонез. Для улучшения вкусовых качеств в пищу добавляют неострые приправы. Следует исключить из рациона пищу с вредными добавками – консервантами, ароматизаторами, подсластителями.
Мясо нежирных сортов: крольчатина, курятина, индюшатина
Мясные жирные блюда из баранины, утятины, свинины. Субпродукты, полуфабрикаты, консервация из мяса
Нежирные сорта: минтай, путассу, хек
Жирные сорта рыб: скумбрия, сельдь, карп, толстолобик; рыбные консервы
Пища растительного происхождения
Сезонные фрукты и овощи, приготовленные методом варки, на пару, запеканием
Грибы, фрукты, овощи в консервированном и жареном виде
Обезжиренное молоко, йогурт, кефир
Молочные продукты с высокой жирностью (свыше 3,2%)
Пастила, зефир, мед
Сдоба, шоколад, конфеты. Продукты, в состав которых входят дрожжи, разрыхлитель теста
Суточная норма калорий в рационе должна составлять 2500-2700 ккал. Диетическое питание предполагает уменьшение количества соли и сахара. В рацион необходимо включать блюда из мяса, овощей, круп. Чтобы поднять иммунитет, во время лечения необходим прием мультивитаминных комплексов, содержащих витамины групп А, В, Е. Длительность лечебного питания определяет лечащий врач.
Диета «Стол №5» поможет снизить билирубин, нормализует работу печени и ЖКТ.
Лекарства
Выбор лекарственного препарата зависит от причины, вызвавшей превышение показателя. Если повышенный билирубин появился вследствие расширения желчных протоков, назначают медикаменты для уменьшения объема и вязкости желчи. При наличии воспалительных процессов принимают противовирусные лекарственные средства. Если заболевание имеет наследственный характер – назначают сорбенты, желчегонные и иммуномодулирующие медикаменты. В таблице представлен перечень препаратов для снижения билирубина в крови, которые используют для лечения взрослых и детей.
Примеры лекарств, снижающих билирубин
Медикаменты синтетического и растительного происхождения для восстановления адекватного функционирования клеток желчи
Ацетилцистеин, Урсодезоксихолевая кислота, Карсил, Эссенциале, Сирепар
Нормализация метаболизма у взрослых и детей
Креон, Мезим Форте, Панцитрат
Препараты, связывающие жирные кислоты и билирубин. Обеспечивают вывод токсических веществ из организма
Препараты для ЖКТ, обмена веществ, аминокислоты
Снижение билирубина, общеукрепляющее средство для организма
Медикаментозное лечение направлено на сохранение функций печени и желчного пузыря. Если заболевание сопровождается синдромом Жильбера, для лечения назначают Барбовал. В состав препарата входит фенобарбитал, который поможет вывести билирубин из организма. Если патология имеет инфекционный характер, для профилактики заражения здоровых людей необходима изоляция больного.
Народные методы
При незначительном превышении пигмента понизить билирубин в крови получится народными средствами. Нетрадиционная медицина дополняет медикаментозную терапию. Средства, понижающие билирубин, не принимают при аллергических реакциях и индивидуальной чувствительности. Детям, женщинам в период беременности и лактации, перед использованием необходима консультация врача.
На 1 ст.л. засушенных или свежих листьев – 1 ст. кипятка. Настоять 30 мин
Принимать 1 раз в день, перед сном. 1 ст. напитка – разовая доза
Смешать в равных долях засушенную траву: зверобой, пустырник, ромашка. Приготовить настой исходя из пропорции: 1 ст.л. сухой смеси на 250 мл воды, настоять полчаса
Полученную жидкость разделить на 2 приема. Для снижения билирубина в крови отвар употребить утром и вечером, до еды
Отвар из кукурузных рыльцев
На 1 ст.л. сырья – 1 ст. кипяченой воды, настаивать до полного остывания
На 500 мл кипятка – 2 ст.л. засушенной или свежей травы
Разовая доза – 2 ст.л. продукта
Чтобы обеспечить понижение билирубина, лечение народными средствами сочетают с сокотерапией. Рекомендованы к употреблению свекольный, кабачковый, морковный соки. Напитки готовят из свежих сезонных овощей, дневная норма –1/3 ст. Отвары и соки необходимо хранить в холодильнике, избегать попадания прямых солнечных лучей. При несоблюдении условий и сроков хранения возможно изменение химического состава продукта, уменьшение полезных свойств.
Понизить уровень пигмента поможет содовый напиток – 1 ч.л. соды на 1 ст. воды.
Профилактика
Профилактические мероприятия включают ведение здорового образа жизни. При хронических болезнях печени и желчного пузыря необходимо прохождение медосмотров, периодическая сдача анализов. Меры профилактики гипербилирубении в домашних условиях:
- соблюдение диеты, сбалансированное питание;
- отказ от вредных привычек;
- исключить стрессовый фактор;
- личная гигиена – не пользоваться чужими вещами;
- своевременная диагностика болезней.
При наличии негативной симптоматики необходимо обращаться к врачу-терапевту по месту жительства. Во время лечения рекомендуются соблюдать режим труда и отдыха: предпочтительны умеренные физические нагрузки, ежедневная зарядка, прогулки на свежем воздухе. Для понижения билирубина в крови пациенту следует избегать длительного пребывания в сауне и солярии.
Повышенный билирубин – признак, который указывает на наличие заболевания или патологии внутренних органов. При выборе терапии врач исходит из общей картины болезни, симптоматики, результатов лабораторных анализов. При своевременной диагностике и соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный, отсутствует угроза жизни пациента.
Источник